辗转求医20载 竟是罕见“淀粉心”

20多年来【duō nián lái】，王先生饱受疾病🦃折磨【shé mó】，先是肢💧体酸胀，后是肌【hòu shì jī】🔱肉萎缩，接着又出现声音嘶哑【yīn sī yǎ】。他辗转【tā niǎn zhuǎn】🌟各地四🆘处求医⌛，最近才👛知道【zhī dào】，这些症【zhè xiē zhèng】状是一种比较罕见的疾病🦃——心肌淀粉样变【fěn yàng biàn】导致的【dǎo zhì de】。

20年四处求医 症状越来越严重

55岁的王🎥先生有着丰富🔪的求医经历。20多年前【duō nián qián】，他突然出现手臂酸胀【suān zhàng】🐶、麻木等不适【bú shì】，辗转各大省市【dà shěng shì】🚚的多家🚃医院诊治，医生考虑为腕【lǜ wéi wàn】管综合🏬征🧚，给他做【gěi tā zuò】🍻了手术。可是，术后，王先生【wáng xiān shēng】的酸胀【suān zhàng】、麻木感没有改【méi yǒu gǎi】善，手部麻木感加⬅重【chóng】🗡，肌肉逐渐萎缩🔋。更糟糕【gèng zāo gāo】的是【de shì】，他的下【tā de xià】肢也开始感觉【shǐ gǎn jiào】🤟异常🤣，酸胀【suān zhàng】、麻木感越来越明显🎇，有时候【yǒu shí hòu】连路都😗走不稳【zǒu bú wěn】📎，严重【yán chóng】🗡影响工作和生活。

不仅如【bú jǐn rú】此，近几年【jìn jǐ nián】，王先生【wáng xiān shēng】⏫的嗓子【de sǎng zǐ】也出了毛病😭，间歇性嘶哑，甚至发🚍不出声音。医生仔🌝细检查【xì jiǎn chá】后发现🦔王先生【wáng xiān shēng】⏫的情况不一般【bú yī bān】，建议进【jiàn yì jìn】🎇一步做基因检【jī yīn jiǎn】🦍测【cè】。检测结【jiǎn cè jié】🚽果显示存在基因突变🐐，医生据🐼此判断【cǐ pàn duàn】，王先生【wáng xiān shēng】⏫很可能患有心肌淀粉样变，建议其找心脏科医生🍩进一步🎞诊治。

家族基因突变引发心肌淀粉样变

3月【yuè】24日，王先生【wáng xiān shēng】来到漫蛙【wā】🏋MANWA官网版【guān wǎng bǎn】-manwa漫蛙【wā】🏋防走失站-蛙【wā】🏋manwa2下载🙄-MANWA（简称“厦心”）。心脏彩💴超显示，王先生【wáng xiān shēng】的心肌【de xīn jī】纵向应⏯变率下降⚡，这是心肌淀粉样变的特异性改变【gǎi biàn】。心肌核【xīn jī hé】🌘素扫描【sù sǎo miáo】也提示🈳有心肌【yǒu xīn jī】淀粉样变的可❇能🖇。医生还【yī shēng hái】😍为其取少量腹壁脂肪进行病🎶理检查以确诊【yǐ què zhěn】。

厦心心🖐内三科主任李【zhǔ rèn lǐ】🕉穗吉详细询问【xì xún wèn】🍢病史了解到【jiě dào】，王先生【wáng xiān shēng】💮家族里多人查【duō rén chá】🏌出基因【chū jī yīn】突变【tū biàn】📪，并有亲【bìng yǒu qīn】人出现🌾和他类似的症状【zhuàng】🤲。“这是一种遗传性的心肌淀粉🛄样变🚚，淀粉样【diàn fěn yàng】😾物质在上下肢神经、腕管、喉返神经沉积，出现相应的症⏸状【zhuàng】🤲。目前【mù qián】，心肌也【xīn jī yě】有淀粉样【diàn fěn yàng】😾物质沉【wù zhì chén】积，但还不是特别严重，所以没【suǒ yǐ méi】🏵有出现明显的🈴心脏症状【zhuàng】🤲。”

李穗吉🕝介绍【jiè shào】，淀粉样物【fěn yàng wù】质🚳的沉积可造成全身多系统、多脏器的不可【de bú kě】🚸逆损伤【nì sǔn shāng】😙，对于已✒经沉积的淀粉【de diàn fěn】🍙样物质🚳，目前尚缺乏有【quē fá yǒu】效的清👒除手段。像王先【xiàng wáng xiān】生这种🔯情况【qíng kuàng】，淀粉样变累及【biàn lèi jí】🅾多处周围神经，由此引【yóu cǐ yǐn】起的肢体麻木【tǐ má mù】、声音嘶哑没有很好的🐳治疗方【zhì liáo fāng】👓法🤴。但是，可以口服药物【fú yào wù】抑制淀粉样物【fěn yàng wù】质🚳的生成。

李穗吉告诉记者，目前全【mù qián quán】📵球仅有一种抑【yī zhǒng yì】🍶制淀粉【zhì diàn fěn】样物质【yàng wù zhì】🔨生成的药物🚟，价格昂【jià gé áng】🎖贵🤼，且需长期服用。“以前一【yǐ qián yī】个月【gè yuè】✖需花费【fèi】6万元，现在每个月【gè yuè】✖1万多元，其中自费【fèi】4000多元。”

心肌淀粉样变【fěn yàng biàn】🎃分为多【fèn wéi duō】🍟种类型🔋，其中轻链型最为严重【wéi yán chóng】👏，不及时化疗，中位生🍰存时间【cún shí jiān】仅半年【jǐn bàn nián】左右；遗传型🏂由单基因突变👾引起；野生型发病机制还不清楚💶，一般见【yī bān jiàn】于高龄【yú gāo líng】🍠男性🐜，常合并特殊类【tè shū lèi】型的心🐈衰。该病无【gāi bìng wú】👊法预防，无论哪种类型🔋，都是越【dōu shì yuè】早诊断越早治疗效果【liáo xiào guǒ】越好。

【医生手记】

沉积部📅位不同【wèi bú tóng】症状不💎同，误诊率🔪和漏诊率较高

●漫蛙【wā】🚡MANWA官网版【guān wǎng bǎn】🗻-manwa漫蛙【wā】防🍥走失站-蛙【wā】🔼manwa2下载【xià zǎi】-MANWA心内三科主任李穗吉

心肌淀【xīn jī diàn】🌩粉样变🐆根据淀粉样物质沉积部位不【bù wèi bú】同【tóng】🧟，可有不🐏同【tóng】🧟表现【biǎo xiàn】，比如肢体感觉🕌异常、心肌肥厚【hòu】、腹胀等，患者常在各个科室奔🏾波。医生也是雾里【shì wù lǐ】看花㊙，觉得又🕧像这个【xiàng zhè gè】🔻病🤺、又像那个病【gè bìng】🤺，往往头痛医头🕹、脚痛医【jiǎo tòng yī】脚【jiǎo】，早期确【zǎo qī què】诊非常困难【kùn nán】🥟。患者平【huàn zhě píng】均要耗费【fèi】5年时间、经🕓5个以上医生诊治才能确诊。

医学界对这个【duì zhè gè】疾病也经历了【jīng lì le】一个不🏼断探索、逐步认识的过【shí de guò】程。美国等发达国家对这个【duì zhè gè】疾病的诊断比较明🕑确🏰，显得发【xiǎn dé fā】🌂病率较高【gāo】🐀。在我国，由于许💜多医生认识不🔫足，误诊率🥓和漏诊【hé lòu zhěn】率仍比【lǜ réng bǐ】较高【gāo】🐀。从🆗2020年至今💸，我们已接诊了【jiē zhěn le】十几例【shí jǐ lì】心肌淀【xīn jī diàn】粉样变💭，在省内确诊数🧑量位于前列【qián liè】。