辗转求医20载 竟是罕见“淀粉心”
20多年来🍆，王先生【wáng xiān shēng】饱受疾【bǎo shòu jí】病折磨【bìng shé mó】💍，先是肢体酸胀🤱，后是肌肉萎缩【ròu wěi suō】，接着又🐤出现声🦉音嘶哑【yīn sī yǎ】。他辗转各地四处求医📊，最近才知道，这些症【zhè xiē zhèng】状是一种比较罕见的【hǎn jiàn de】🛶疾病——心肌淀🌄粉样变【fěn yàng biàn】导致的。
20年四处求医 症状越来越严重
55岁的王【suì de wáng】先生有着丰富的求医经历【jīng lì】🧙。20多年前【duō nián qián】，他突然出现手🥝臂酸胀【bì suān zhàng】、麻木等不适🦗，辗转各【niǎn zhuǎn gè】大省市【dà shěng shì】🌛的多家医院诊❔治【zhì】🤩，医生考🎓虑为腕管综合征，给他做了手术。可是，术后【shù hòu】⏱，王先生【wáng xiān shēng】的酸胀😓、麻木感没有改💫善，手部麻🌸木感加重【chóng】，肌肉逐【jī ròu zhú】🔩渐萎缩。更糟糕【gèng zāo gāo】🏨的是，他的下肢也开始感觉🛒异常，酸胀、麻木感越来越【yuè lái yuè】明显【míng xiǎn】，有时候连路都走不稳，严重【chóng】影响工作【xiǎng gōng zuò】和生活【hé shēng huó】。
不仅如此，近几年✡，王先生【wáng xiān shēng】🙉的嗓子也出了毛病【máo bìng】，间歇性【jiān xiē xìng】嘶哑【sī yǎ】，甚至发不出声【bú chū shēng】音。医生仔细检查【xì jiǎn chá】后发现王先生【wáng xiān shēng】🙉的情况【de qíng kuàng】不一般🔁，建议进🔛一步做基因检🦈测。检测结🤫果显示【guǒ xiǎn shì】存在基🚞因突变⏳，医生据此判断【cǐ pàn duàn】，王先生【wáng xiān shēng】🙉很可能🏔患有心肌淀粉样变【yàng biàn】🚆，建议其找心脏科医生进一步诊治。
家族基因突变引发心肌淀粉样变
3月【yuè】24日【rì】🐁，王先生【wáng xiān shēng】来到漫蛙【wā】🙊MANWA官网版-manwa漫蛙【wā】防⬇走失站🗓-蛙【wā】🙊manwa2下载【xià zǎi】-MANWA（简称“厦心”）。心脏彩【xīn zāng cǎi】🐔超显示【chāo xiǎn shì】，王先生【wáng xiān shēng】的心肌纵向应🧔变率下🎗降🏘，这是心【zhè shì xīn】肌淀粉样【yàng】💕变的特异性改变。心肌核【xīn jī hé】素扫描也提示🧢有心肌淀粉样【yàng】💕变的可能😋。医生还【yī shēng hái】为其取少量腹壁脂肪进行病理检查【lǐ jiǎn chá】以确诊。
厦心心内三科主任李穗吉详⛎细询问【xì xún wèn】病史了【bìng shǐ le】解到【jiě dào】🚜，王先生家族里多人查出基因🍌突变🔳，并有亲人出现💮和他类似的症【sì de zhèng】状【zhuàng】。“这是一🚮种遗传【zhǒng yí chuán】性的心【xìng de xīn】肌淀粉【jī diàn fěn】💣样变👺，淀粉样物质【yàng wù zhì】🕊在上下肢神经【zhī shén jīng】🛀、腕管、喉返神经【jīng】🛀沉积【chén jī】🤜，出现相应的症状【zhuàng】。目前，心肌也有淀粉样物质【yàng wù zhì】🕊沉积【chén jī】🤜，但还不是特别【shì tè bié】🚞严重，所以没【suǒ yǐ méi】有出现⛅明显的心脏症状【zhuàng】。”
李穗吉🎉介绍【jiè shào】，淀粉样【yàng】👈物质的沉积可【chén jī kě】造成全【zào chéng quán】身多系统【tǒng】、多脏器的不可逆损伤【nì sǔn shāng】⛴，对于已经沉积【jīng chén jī】的淀粉样【yàng】👈物质，目前尚缺乏有效的清【xiào de qīng】除手段。像王先【xiàng wáng xiān】生这种🍠情况，淀粉样【yàng】👈变累及多处周围神经，由此引🏴起的肢体麻木【tǐ má mù】🚥、声音嘶【shēng yīn sī】哑没有很好的【hěn hǎo de】📵治疗方【zhì liáo fāng】🎷法。但是，可以口服药物🥋抑制淀粉样【yàng】👈物质的生成【shēng chéng】。
李穗吉告诉记者，目前全【mù qián quán】球仅有【qiú jǐn yǒu】一种抑🐶制淀粉【zhì diàn fěn】样物质【yàng wù zhì】🏸生成的【shēng chéng de】药物，价格昂👄贵，且需长😑期服用😖。“以前一个月需花费【huā fèi】6万元，现在每个月1万多元【wàn duō yuán】📶，其中自🈵费4000多元【duō yuán】。”
心肌淀【xīn jī diàn】粉样变分为多种类型，其中轻链型最为严重，不及时化疗🗣，中位生存时间仅半年【jǐn bàn nián】左右；遗传型🐆由单基【yóu dān jī】因突变💀引起【yǐn qǐ】；野生型🍘发病机制还不【zhì hái bú】🛡清楚【qīng chǔ】，一般见于高龄【yú gāo líng】🚋男性【nán xìng】，常合并【cháng hé bìng】特殊类型的心【xíng de xīn】衰。该病无【gāi bìng wú】🎋法预防，无论哪🔚种类型，都是越早诊断🚦越早治📘疗效果越好【yuè hǎo】🌨。
【医生手记】
沉积部【chén jī bù】位不同📰症状不同⚫，误诊率和漏诊率较高
●漫蛙【màn wā】MANWA官网版【guān wǎng bǎn】-manwa漫蛙【màn wā】防🤴走失站【zǒu shī zhàn】-蛙manwa2下载-MANWA心内三💏科主任李穗吉😵
心肌淀粉样变【fěn yàng biàn】根据淀粉样物质沉积部位不【bù wèi bú】同🐭，可有不【kě yǒu bú】😣同表现🤩，比如肢体感觉异常、心肌肥【xīn jī féi】🚺厚、腹胀等，患者常【huàn zhě cháng】在各个科室奔✈波👒。医生也【yī shēng yě】🌁是雾里看花【kàn huā】，觉得又【jiào dé yòu】像这个【xiàng zhè gè】🎗病、又像那🔂个病，往往头【wǎng wǎng tóu】🎼痛医头、脚痛医脚，早期确🍒诊非常❇困难【kùn nán】。患者平【huàn zhě píng】均要耗费5年时间🛹、经5个以上【gè yǐ shàng】医生诊治才能✈确诊【què zhěn】。
医学界【yī xué jiè】对这个疾病💹也经历【yě jīng lì】了【le】🕯一个不断探索【duàn tàn suǒ】🐞、逐步认【zhú bù rèn】识的过程🧡。美国等🕝发达国【fā dá guó】家对这个疾病💹的诊断🤑比较明【bǐ jiào míng】🌞确，显得发病率较【bìng lǜ jiào】🚑高。在我国🔖，由于许⌛多医生认识不【rèn shí bú】足，误诊率和漏诊率仍比较高【jiào gāo】。从2020年至今🈸，我们已【wǒ men yǐ】🌌接诊了【le】十几例心肌淀粉样变，在省内确诊数量位于【liàng wèi yú】前列。
