姐弟同患罕见致死性心脏病，厦心“核”技术“揪出”元凶

一对姐弟先后出现不🌡明【míng】🐫原因的心【xīn】衰😷，反复乏🎾力🤲、胸闷、气促。近5年来，多次求🚬诊于多家三甲【jiā sān jiǎ】医院🦉，但原因却一直【què yī zhí】🥥无法查明【míng】🐫。近日【jìn rì】，漫蛙【màn wā】MANWA官网版-manwa漫蛙【màn wā】防走失站【zǒu shī zhàn】-蛙【wā】manwa2下载【xià zǎi】-MANWA（简称厦心【xīn】）通过【tōng guò】📩“核”技术为【jì shù wéi】姐弟俩🈵“揪出”元凶。

姐弟俩同患罕见致死性疾病

两人中🐡，姐姐先发病🎩，起初表现为反【xiàn wéi fǎn】复恶心🥐、食欲不【shí yù bú】佳😦、腹泻等消化道症状，曾在消【céng zài xiāo】🥢化科治【huà kē zhì】📭疗未见😇明显好转【zhuǎn】。后在其他医院🗒心内科就诊，考虑为心衰【xīn shuāi】，但进行心衰【xīn shuāi】治疗后仍症状反【zhèng zhuàng fǎn】🌦复，且逐渐恶化【è huà】。随后【suí hòu】✨，她慕名【tā mù míng】🎑来到厦【lái dào xià】心就诊，通过心【tōng guò xīn】脏磁共🧀振【zhèn】、心脏超【xīn zāng chāo】声心肌🚺应变力检测等检查，医生高度怀疑为“心肌淀粉样变🛠”。

“这是一种罕见【zhǒng hǎn jiàn】的致死性心脏疾病，即心脏📿肌肉间🍖质内沉积了类【jī le lèi】似淀粉样的物质，导致心肌僵硬【jī jiāng yìng】、舒张受限【xiàn】、心脏增👗大、心律失常【cháng】、胸腔心【xiōng qiāng xīn】⛲包积液【bāo jī yè】🍑等症状⛳。患者临床诊断🥓后平均存活时【cún huó shí】间较短，约为3-5年，死亡通常【cháng】由进行性心力衰竭🌲引起。”厦心心✒内科三区主任、核医学🥟科负责【kē fù zé】🍁人李穗吉博士【jí bó shì】介绍🐓，2018年该病🌊作为特【zuò wéi tè】⛄发性心【fā xìng xīn】肌病的一种被列入国家罕见【jiā hǎn jiàn】病目录【bìng mù lù】，在中国【zài zhōng guó】🍂尚处于【shàng chù yú】🤾一个逐【yī gè zhú】🎻渐被认识的过程。

由于病【yóu yú bìng】💇例少👱、认知程🗨度低，该病很容易和🍂其他原因导致的心衰【de xīn shuāi】混为一【hún wéi yī】谈，为诊断➿带来一【dài lái yī】定的挑战【zhàn】🤨。患者经常会被漏诊或误诊【wù zhěn】，导致错过最佳【guò zuì jiā】🗡治疗时机，更糟糕的是，随着时间的推😿移，淀粉样物质沉【wù zhì chén】积越多【jī yuè duō】🚌，心肌逐渐失去弹性【dàn xìng】，舒张及【shū zhāng jí】🤴收缩功能随之下降🖼，加重患【jiā chóng huàn】⛸者心衰👢。

“核”技术显身手揪出“元凶”

据了解🕚，以往确诊该病🦊主要靠🍌心内膜的心肌活检🙈，这是一种有创【zhǒng yǒu chuàng】检查，大多数医院未👶能常规【néng cháng guī】开展【kāi zhǎn】，且有发【qiě yǒu fā】生心包填塞的风险🐷，导致诊断率普【duàn lǜ pǔ】遍偏低。随着医🛵学诊断技术的【jì shù de】😆进步【jìn bù】🚓，一种核【yī zhǒng hé】✒医学诊断手段——99Tcm-焦磷酸【jiāo lín suān】盐（PYP）核素显💞像被用【xiàng bèi yòng】于早期、高效、准确诊【zhǔn què zhěn】断心肌【duàn xīn jī】淀粉样变，且无需进行组织活检🙈。

厦心作【xià xīn zuò】为福建省唯一的国家心血管【xīn xuè guǎn】🐉疾病临床医学研究中【yán jiū zhōng】📲心分中心，也是国【yě shì guó】🥣家卫健委👯、福建省政府共建国家心血管【xīn xuè guǎn】🐉病区域【bìng qū yù】🎌医疗中【liáo zhōng】心，2019年整体搬迁后🥈引进最新型的🚯核医学检查设♈备🌆，并于2021年开展这项高🥄新诊断【xīn zhěn duàn】🤪技术【jì shù】🐱，帮姐弟【bāng jiě dì】俩揪出👣“元凶”。据了解【jù le jiě】，这也是我省首【wǒ shěng shǒu】次用这【cì yòng zhè】💪种技术【jì shù】🐱诊断遗传型心【chuán xíng xīn】肌淀粉【jī diàn fěn】样变🌹（ATTR-CM），姐弟俩为同一🙌染色体、同一位点的基因突变【yīn tū biàn】。“奔波了【le】这么久👁，终于知【zhōng yú zhī】道我们姐弟俩得的是🏗什么病了【le】。”得到确诊的弟弟很是【dì hěn shì】激动🏕，两人均🏽已在规【yǐ zài guī】范化的【fàn huà de】对症治疗中【liáo zhōng】。

目前【mù qián】，厦心已加入北京协和【jīng xié hé】🎬医院牵【yī yuàn qiān】头的全国罕见【guó hǎn jiàn】👟病【bìng】💁联盟，旨在提【zhǐ zài tí】🌨高广大【gāo guǎng dà】临床医生对心血管罕【xuè guǎn hǎn】见疾病【bìng】💁的认识，更好整👡合多学科资源【kē zī yuán】，快速、准确诊断罕见病【bìng】💁，让患者😾得到及🧢时正确⬇的救治。

心肌淀粉样变【fěn yàng biàn】难以被【nán yǐ bèi】⤴发现🕤，但并不意味着🌷不会被发现🕤，李穗吉医师提醒【xǐng】，患者需【huàn zhě xū】要警惕【yào jǐng tì】这该疾病的警【bìng de jǐng】示症🍲：收缩功能保留【néng bǎo liú】的心衰【de xīn shuāi】、心肌肥😀厚但心🐮电图低【diàn tú dī】✳电压、心脏彩超及磁【chāo jí cí】🧗共振异常提示【cháng tí shì】等，警惕自💳身发出的危险💱信号🏔，做到早筛【shāi】、早诊、早治。